Мукополисахаридоза VII (MPS VII) е изключително рядко генетично разстройство, предизвикано от мутации, засягащи лизосомното съхранение. Съществуват няколко различни типа мукополисахаридози (MPS) при кучета, хора, плъхове и други животни, но MPS VII е по-често срещана при немски овчарки отколкото при други породи.
Причина
MPS VII е предизвикана от дефицит на ензим, бета-глюкуронидаза, който е критичен за развитие и поддържане на скелета и ставите. Този ензим е присъстен в лизосомите на клетките и е жизненоважен за премахване и деградация на гликозаминогликани (ГАГ), които са мукополисахариди, произведени от клетъчна активност. Неактивността на бета-глюкуронидазата при кучета с MPS VII причинява клетъчни отпадъчни продукти да се натрупват и да наредят хаос на скелета, ставите и органите. MPS VII е предизвикана от рецесивна генна мутация, която прави бета-глюкуронидазата неефективна.
Прогресия
MPS VII е очевидна от раждането и е прогресивно и дебилитиращо разстройство. От раждане до три месеца, костно-суставната болест се разпространява и засяга мобилността. До три до шест месеца, кучета с MPS VII са неспособни да стават или се движат, и мускулната тъкан започва да се изтощава поради неактивност. Визуално увреждане поради облъчване на роговицата може също да се появи, причинявайки ограничено зрение или слепота. До пет до 22 месеца, кучетата стават летаргични и безинтересни, тъй като болестта засяга мозъка.
Диагноза
Тъй като MPS VII е очевидна от раждането, първите симптоми се случват рано в развитието. След забелязване на трудности при ходене или ставане, лицензиран ветеринарен лекар ще извърши физическо изследване, включващо кървени тестове и рентген на скелета. Генетично тестване също е достъпно, тъй като кучета с MPS VII не трябва да се размножават. Кървените тестове определят нивата на кървените ензими, и ДНК тестовете определят специфичния тип MPS разстройство, засягащо кучето. Скелетните рентген снимки разкриват аномалии в костно-суставното развитие, характерни за MPS VII. Новоразработен уринен тест може да определи нивата на мукополисахариди и да диагностицира всички типове MPS разстройства.
Засегнати породи
MPS VII е открита за първи път в куче от смесена порода, но последните изследвания, извършени от Силвърстайн Домбровски, установиха, че немският овчар често носи мутацията. Въпреки че мутацията може да се появи в други породи, няма докладвани случаи извън немски овчарки и смесени породи с немски овчарки произход.
Лечение
Няма лечение за MPS VII, и немски овчарки, засегнати от нея, обикновено се утеряват, след като загубят способността да ходят. Генетичното тестване е важно при кучета, използвани за размножение, за да се предотврати предаване на тази болест на кученца. Тъй като MPS VII е рецесивно разстройство, немски овчарки трябва да се тестват дори ако кучетата не показват симптоми на болестта. Кучета, носещи гена, отговорен за това, може да изглеждат здрави, но трябва да бъдат премахнати от размножителния пул, за да се гарантира здравето и стабилността на бъдещите поколения.