Мукополизахаридоза VII ( MPS VII ) е изключително рядко генетично заболяване , причинено от мутации , засягащи лизозомално съхранение . Няколко различни видове mucopolysaccharidoses ( MPSs ) съществуват при кучета , хора , плъхове и други животни , но MPS VII е по-често срещано в немски овчарски кучета от други породи .
Причина
MPS VII се причинява от дефицит на ензим , бета - глюкуронидазна , което е от решаващо значение за развитието и поддържането на скелета и ставите . Този ензим присъства в клетъчните лизозоми и е от жизненоважно значение за отстраняването и деградацията на (гликозаминогликани ), които са мукополизахариди , произведени от клетъчни дейности . Бездействието на бета - глюкуронидазна при кучета с MPS VII причинява клетъчни отпадъчни продукти , за да се изгради и да сеят хаос на скелет , ставите и органите . MPS VII , е предизвикано от рецесивен ген мутация, която прави бета - глюкуронидазна неефективно . Световния съюз Progression
MPS VII е видно от раждането и е прогресиращо и инвалидизиращо заболяване. От раждането до три месеца , костни и ставни заболявания спредове и засяга мобилност . От три до шест месеца , кучета с MPS VII не са в състояние да се изправи или преместите , и мускулната тъкан започва да губи заради липса на активност . Visual увреждане поради замъгляване на роговицата може да се появи , което води до ограничено зрение или слепота . От пет до 22 месеца кучета стават летаргични и незаинтересовани като заболяването засяга мозъка . Световния съюз сайта Диагноза
От MPS VII е видно от раждането , първите симптоми възникват рано в развитие . След забележи затруднения при ходене или стоящи , лицензиран ветеринарен лекар ще извърши физическа проверка, включително кръвни тестове и рентгенови снимки на скелета . Генетични изследвания също е на разположение , тъй като кучета с MPS VII не трябва да се отглеждат . Кръвните тестове се определят нивата на кръвни ензими и ДНК тестове определят специфичния вид на MPS разстройство , засягащо кучето . Скелетните рентгенови лъчи показват аномалии в костите и ставите, развитие , характерни за MPS VII . Новоразработената урина може да се определи нивото на мукополизахариди и диагностика на всички видове народни нарушения . Световния съюз породи наскърбен
MPS VII беше открит за първи път в смесена порода куче , но бъдещите изследвания извършва от Силвърстийн Dombrowski определя , че немската овчарка често носи мутацията . Въпреки, че може да възникне мутация в други породи , не съществуват съобщения за случаи извън немски овчарки и смесени породи с немска овчарка потекло . Световния съюз Лечение
Не съществува лечение за MPS VII , и немски пастири , засегнати обикновено се подлагат на евтаназия , след като те губят способността да ходи . Генетичното изследване е важно при кучета , използвани за разплод да се предотврати това заболяване от преминаване към кученца . Тъй MPS VII е рецесивно заболяване , немски овчарки трябва да се тестват дори кучетата не показват никакви симптоми на болестта . Кучета, които носят гена , отговорен може да изглежда здрава , но трябва да бъде отстранен от басейна за разплод , за да се осигури здравето и стабилността на бъдещите поколения. Световния съюз сайта