Какво е арахнодактилия?

Арахнодактилия, позната също като паячи пръсти или синдром на Марфан, е генетично разстройство, охарактеризирано с необичайно дълги и тенки пръсти и пръстици на краката. Засегнатите често имат дълги ръце и крака и висока, слаба конституция.

Тя е произведена от мутации в gena FBN1, който кодира фибрилин-1, протеин, есенциален за еластичните влакна в свързковата тъкан. Това може да доведе до скелетни проблеми, očни проблеми като къртосърдечност и луксция на чечевницата, и кардиоваскуларни проблеми включително аневризма на аортата.

Арахнодактилия засяга около 1 на 5000 хора и обикновено се наследява автозомно доминантно. Няма изцеляне, но лечението може да управлява симптомите и да предотврати осложнения чрез физиотерапия, ортези, očна хирургия и медикаменти.

Синдромът на Марфан е плейотропен – засяга скелет, очи, сърце, бели дробове. Ранна диагностика и мониторинг на аортата са критични за превенция на фатални разкъсвания.