Arachnodactyly се причинява от мутации в гена FBN1, който предоставя инструкции за приготвяне на протеин, наречен фибрилин-1. Този протеин е от съществено значение за образуването на еластични влакна, които осигуряват якост и еластичност на съединителната тъкан. Мутациите в гена FBN1 водят до производството на анормални еластични влакна, което може да доведе до редица здравословни проблеми, включително:
* скелетни проблеми: Хората с арахнадоктили могат да имат болки в ставите, кривина на гръбначния стълб (сколиоза) и потънал гърди (Pectus excavatum).
* Проблеми с очите: Хората с арахнактили могат да имат близко зрение (късогледство), астигматизъм и дислокация на лещите в очите им.
* Сърдечно -съдови проблеми: Хората с арахнактически са изложени на повишен риск от аневризма на аортата, състояние, при което аортата (основната артерия в тялото) се разширява и отслабва.
Arachnodactyly е рядко състояние, засягащо около 1 на 5000 души. Обикновено се наследява по автозомен доминиращ начин, което означава, че е необходимо само едно копие на засегнатия ген, за да се причини състоянието. Някои случаи на арахнадоктили обаче са причинени от нови мутации в гена на FBN1.
Няма лечение за арахнодоктилия, но лечението може да помогне за управление на симптомите и предотвратяване на усложнения. Лечението може да включва:
* Физическа терапия: За да помогне за укрепване на мускулите и подобряване на ставната мобилност
* брекети: За поддържане на гръбначния стълб и предотвратяване на сколиоза
* Очна хирургия: За коригиране на проблемите с зрението
* лекарства: За понижаване на кръвното налягане и намаляване на риска от аневризма на аортата
С правилното лечение хората с арахнактили могат да живеят пълен и продуктивен живот.