Конският Aganglionic мегаколон

конски aganglionic мегаколон , известен също като "смъртоносна синдром бяло конче " е рядко генетично заболяване, при коне , която се проявява , когато конят се ражда с две копия на рецесивен ген. Това наследи рецесивен черта предотвратява образуването на нервите в част на дебелото черво, често по- дебелото черво, което води до смъртоносно чревна непроходимост . Произход

на рецесивен ген , който води към конете aganglionic мегаколон контролира кодирането на ендотелин - три рецептора , а transmembrine пептид. Ендотелин - 3 рецептор е 21 амино киселинен пептид , който образува протеин ендотелин 3 . Endothelin три помага формира невралната тръба клетки и меланоцити в ембриони . Crests невронни клетки образуват нерви в тялото , включително стомашно-чревния тракт , докато меланоцитите произвеждат меланин , който е пигмент, отговорен за коса , очите и цвета на кожата . Когато рецептор е мутирал , създава ивици на кожата на коне , които нямат пигментация . Тази липса на пигментация е посочена като " overo " модел . Когато две overo - модел коне с копия на наследената мутирал ендотелин -3 рецептор ген половинка , те драстично се увеличават шансовете им за производство на бяло конче без достатъчно нервни окончания в своята дебелото черво.


Представяне

A бяло конче не притежава пигментация от двете му кожа или козина. Бели жребчета , страдащи от болестта могат да се появят нормални при раждането, но в рамките на няколко часа ще започнат да се показват симптоми на колики. Здрави бели кончета , които могат да се появят проблеми с производството на изпражненията могат да бъдат подпомагани с клизма . Кончета , които имат конете aganglionic мегаколон няма да реагират на клизма .