Мутациите могат да имат различни ефекти върху организма, в зависимост от вида на мутацията и местоположението на мутацията в генома. Някои мутации са вредни, причинявайки генетични заболявания или нарушения в развитието. Други мутации са неутрални, които нямат ефект върху организма. Други мутации могат да бъдат полезни, осигурявайки на организма нова или подобрена черта, която му помага да оцелее и да се възпроизвежда в нейната среда.
Мутациите са важен източник на генетична вариация, което е от съществено значение за еволюцията. Без мутация няма да има нов генетичен материал, върху който да се изпълнява естествен подбор. В резултат на това еволюцията не би била възможна и видовете няма да могат да се адаптират към променящите се условия на околната среда.
Ето някои специфични примери за мутации и техните ефекти:
* Анемия на сърпови клетки е генетично заболяване, причинено от мутация в бета-глобиновия ген. Тази мутация води до производството на дефектна форма на бета-глобин, който е протеин, който е от съществено значение за образуването на хемоглобин. Хемоглобинът е протеинът, носещ кислород в червените кръвни клетки. Дефектният бета-глобин причинява червените кръвни клетки да станат със сърпови форми, което може да доведе до различни здравословни проблеми, включително болка, умора и увреждане на органите.
* болест на Tay-Sachs е генетично разстройство, което се причинява от мутация в гена на HEXA. Тази мутация води до производството на дефектна форма на хекса ензима, което е от съществено значение за разпадането на определени мастни вещества в мозъка. Натрупването на тези мастни вещества води до увреждане на нервните клетки и в крайна сметка до смърт.
* болестта на Хънтингтън е генетично разстройство, което се причинява от мутация в HTT гена. Тази мутация води до производството на дефектна форма на протеина на лов, което е от съществено значение за правилното функциониране на нервните клетки в мозъка. Дефектният ловен протеин кара нервните клетки да се израждат, което води до различни нарушения на движението, когнитивни проблеми и психиатрични симптоми.
Това са само няколко примера за многото различни видове мутации, които могат да възникнат и ефектите, които те могат да имат върху организма. Мутациите са важна част от еволюцията и са от съществено значение за оцеляването на видовете в променяща се среда.