Мутация е процесът, чрез който ДНК последователността на организм се променя, изменяйки генетичния материал, предаван на потомството. Мутациите могат да voortот от грешки при репликация, екологични щети като радиация или химикали, или вмъкване на чужда ДНК.
Ефектът варира: някои мутации са вредни, някои неутрални, а някои благоприятни. Мутацията е ключов източник на генетично разнообразие и е съществена за еволюция и адаптация.
Примери включват сърповидно анемично болест, Тей-Сакс болест и Хътингтънова болест, всички причинени от специфични генетични мутации.