Болезньта на Крабе е рядко генетично разстройство, резултат от липса на ензим, наречен галактокереброзидаза, което води до производство на токсини в мозъка и неврологично увреждане. Болестта е названа по dansk невролог Кнуд Крабе, който първи е диагностицирал бебета с това състояние в началото на 1900-те. Болестта е най-често срещана при бебета на възраст 3 до 6 месеца, познато като инфантилна болест на Крабе. Късно инфантилна форма се диагностицира между 6 месеца и 3 години. Ювенилна форма удря между 3 и 8 години. Възрастна форма се появява след 8 години.
История
Болезньта на Крабе може да се проследи до 1916 г., когато Крабе първи диагностицира бебета с разстройството. Крабе изследва пет бебета от две семьи, които имат драматични епизоди на плач и раздразнение преди да навършат 6 месеца. Бебетата по-късно развиват спазми, предизвикани от светлина, шум и допир. Преди да навършат 2 години, всички бебета умрат. Крабе уточнява клетките в мозъка, липсващи подходящи ензими, и болестта е названа по него.
Значение
Едно на всеки 100 000 раждания в САЩ резултира в бебе, родено с болест на Крабе, според фондация Hunter's Hope Foundation, създадена от бившия NFL квартбек Джим Кели и негова жена Джил, за да предоставят изследвания и информация за болестта на Крабе. Почти два милиона хора са носители на генетичния дефект, отговорен за състоянието. Няма изцеление за тази рядка болест.
Ефекти
Ефектите на болестта на Крабе включват закъснение в развитието, припадъци, раздразнение, загуба на способността за контрол на мускулите и спадане на окочените мускули. Националният институт за неврологични разстройства и инсулти докладва, че бебета, заразени с болестта, най-вероятно умрат преди 2 години възраст.
Погрешки
В ранните етапи на болестта на Крабе, бебетата имат трудности с храненето, изпитват припадъци и плачат излишно. Е често за бебета на тази фаза да бъдат погрешно диагностицирани с състояния като колика, рефлукс, хранителни алергии и мозъчна парализа.
Превенция/Решение
Въпреки че в момента няма изцеление, Националният институт за неврологични разстройства и инсулти посочва, че в някои случаи, при които пациенти с генетичния дефект са получили стволови клетки от врачевен дъб от дарители преди появата на симптоми, приемниците на стволовите клетки са развили малко неврологични щети. Костен мозък трансплантации са ефективни при леки случаи. Лечението е предимно поддържащо и физиотерапията може да подобри мускулния тонус и циркулацията.